Le séquençage de gènes caractéristiques d’une pathologie est une application classique du NGS. Il existe de nombreux kits spécifiques d’une pathologie permettant de cibler un ensemble de gènes spécifiques.
Informations pratiques :
Echantillons
Les échantillons doivent être fournis dans de l’eau ou du TE. Des contaminants variés (sels, composés organiques, métaux …) peuvent interférer et conduire à de mauvais résultats.
Vos échantillons (500 ng) seront conditionnés dans un volume maximum de 30 µl en tubes de 0,5 – 1,5 ml ou 0,2 ml individuels ou en barrettes. Ils seront, dès leur arrivée, transférés dans un congélateur jusqu’à l’analyse.
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Type de séquençage
- Sur Illumina MiSeq
Résultats
- Données brutes (format fastq)
- Tableau des mutations