Panels spécifiques

Le séquençage de gènes caractéristiques d’une pathologie est une application classique du NGS. Il existe de nombreux kits spécifiques d’une pathologie permettant de cibler un ensemble de gènes spécifiques.

Informations pratiques :

Echantillons

Les échantillons doivent être fournis dans de l’eau ou du TE. Des contaminants variés (sels, composés organiques, métaux …) peuvent interférer et conduire à de mauvais résultats.

Vos échantillons (500 ng) seront conditionnés dans un volume maximum de 30 µl en tubes de 0,5 – 1,5 ml ou 0,2 ml individuels ou en barrettes. Ils seront, dès leur arrivée, transférés dans un congélateur jusqu’à l’analyse.

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Type de séquençage

  • Sur Illumina MiSeq

Résultats

  • Données brutes (format fastq)
  • Tableau des mutations